Kızıl Saçlılar Diğer İnsanlardan Farklı Fizyolojiye mi Sahip?

Yazan: Tuğçe Gül Yeşilyayla

Düzenleyen: Ümit Sözbilir

Özet: Kızıl saçlı bireyler, MC1R geninde meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan işlev kaybı nedeniyle açık cilt tonuna ve kızıl saç rengine sahiptir. Bu genetik değişiklik, işlev kaybının etkisiyle feomelanin pigmentinde artışa neden olur ve bu durum, kişilerin kızıl saç tonuna sahip olmalarına yol açar. Kızıl saçlılar diğer saç renklerine sahip bireylerle karşılaştırıldığında sahip oldukları bu genetik farklılık, bir dizi fizyolojik farklılığa neden olurken bazı hastalıklara karşı riskli hâle getirmiştir.

Giriş

Kızıl saçlılar; tarih boyunca farklı bakılan, bazen cadı veya kutsal olarak anılan bazen de hayranlık uyandırıp sevilen insanlar olarak bilinmiştir. Saç renklerinin ve tenlerinin farklı oluşuyla da birçok insanın dikkatini çekmiştir. “Havuç kafa, kızıl kafa, çilek, aslan, bakır, alev veya ateş saçlı” gibi benzetmeler kızıl saçlılara verilen takma adlardan sadece birkaçıdır.  Tarih kızıl saçlılara karşı karışık bir tavır sergilemiş; farklı oluşları toplumlar arasında, çeşitli zamanlarda hem iyi hem kötü etkiler getirmiştir. Avrupa’da 16. ve 17. yüzyıllarda yüzlerce kızıl saçlı kadın büyücülükle suçlanmıştır [1]. Romalılar kızıl saçlı insanların vahşi ve savaşçı olduğunu, Antik Yunanlılar kızıl saçlı insanların öldükten sonra vampire dönüşeceğine inanıyorlardı.  [1] [2] [3] İrlanda mitolojisinde Tuatha Dé Danaan ve Sídhe mistik ırklarının her ikisinin de kızıl saçlı olduğu düşünülmektedir [4] [5].  Hatta kızıl saçlılar ile ilgili çeşitli batıl inançlar bile vardır: Korsika’daki bazı insanlar caddede yürüyen bir kızılın yanından geçmenin kötü şans getirdiğini düşünmekte ve bu kötü şanstan korunmak için tükürüp dönerek yanlarından geçmektedir [3]. ABD’de 5 Kasım “Kızıl Saçını Sevme Günü¹” olarak da bilinen “Ulusal Kızıl Saçlı Günü²” olarak kutlanmaktadır. Geçtiğimiz aylarda sosyal medyada gündem olmuş Kızıl Saçlılar Festivalini de duymuş veya görmüş olabilirsiniz. Binlerce kızıl saçlıların bir araya gelmesiyle çekilen fotoğraflar birçoğumuzu gülümsetmiş olabilir. Kızıl Saçlılar Festivali, her yıl ağustos aynının ortalarında Hollanda’da gerçekleşen 80’den fazla ülkeden farklılıklarıyla mutlu binlerce kızıl saçlının bir araya gelmesiyle kutlanan büyük bir festival. Eğer siz de kızıl saçlıysanız şimdiden 23-25 Ağustos 2024 tarihleri arasında Hollanda’da gerçekleşecek festivalde yerinizi ayırtabilir ve farklılığınızla eğlenebilirsiniz. Konumuza geri dönecek olursak sizce kızıl saçlılar sadece saç rengi olarak mı bizden farklılar? Genetik olarak da bizlerden farklı olabilirler mi?

2. Tüm Mesele Genlerimizde: İnsan MC1R Geni

İnsan cilt ve saç renginin belirlenmesi genetik olarak oldukça karmaşık olmasına rağmen bugüne kadar sadece tek bir genin lokusundaki³ polimorfizm, MC1R (Melanocortin-1 receptor, melanokortin-1 reseptör), saç ve cilt rengindeki fizyolojik değişikliklerle ilişkilendirilmiştir. Bu zamana kadar MC1R geninde cilt ve saç rengiyle ilişkilendirilen 30’dan fazla allel⁴  tanımlanmıştır.  Bu nedenle kırmızı saç neden olur sorusunun cevabı da MC1R geniyle ilgilidir. 20.000-40.000 yıl önce ortaya çıktığı düşünülen MC1R genindeki değişiklikler yani mutasyonlar soluk cilt, çil ve kırmızı saça neden olabilmektedir. Kızıl saçlıların sahip olduğu mutasyonlar da MC1R geninin farklı çeşitlerini oluşturmaktadır.  Her kızıl saçlı bireyin MC1R geni aynı mutasyonu içermek zorunda değildir, farklı mutasyonlar genin farklı varyantlarını meydana getirecektir. MC1R geninin farklı varyantları normal MC1R genine göre bu gende bir işlev kaybına neden oluyorsa kızıl saçın ortaya çıkması mümkündür. [8] [9] [10] Kızıl saç, otozomal çekinik olarak kalıtılmaktadır. Yani kızıl saçın ortaya çıkması için bu özellik ile ilişkilendirilen MC1R varyantının hem anneden hem de babadan gelmesi gerekmektedir. [11]

İnsan MC1R geni, tek bir ekzona⁵ sahip olup, 16. kromozomun q kolunun 24.3 bölgesine yerleşmiş, 317 amino asit uzunluğunda bir reseptör kodlamaktadır. Bu genin ürünü olan melanokortin-1 reseptörü (MC1R) de cilt ve saçtaki fizyolojik değişikliklerden sorumludur. MC1R, 7 adet zarı kat eden domaine sahip G-protein ilişkili bir hücre-yüzey reseptörü olup cilt ve saça rengini veren melanin pigmentinin üretim yolağında majör moleküldür. [12] MC1R, melanosit-stimüle edici hormona [melanocyte-stimulating hormone (MSH)] bağlanmakta ve melanogenezi⁶ kontrol etmektedir.  Melanogenez sürecinde görevli melanositler⁷ de cilt renginden sorumlu melanin tiplerinin belirlenmesinde rol oynamaktadır. [13]

2 tipte melanin bulunmaktadır: kırmızılık ve açık renklilikten sorumlu “feomelanin” (pheomelanin) ve koyu (siyah, kahverengi) renklerden sorumlu “ömelanin” (euomelanin). Saç renginiz ve tonunuz ömelaninin ve feomelaninin oranına bağlı olarak belirlenmektedir. MSH’nin reseptöre bağlanması MC1R’yi etkinleştirerek ömelanin üretimini uyarmakta ve daha koyu cilt ve saç renginin oluşmasını sağlamaktadır. [8] Eğer bu gende mutasyona sahipseniz ve bu mutasyon gende bir işlev kaybına sebep oluyor ise ömelanin üretilemeyecek ve feomelanin üretiminde artış gerçekleşecektir. Dolayısıyla da artmış feomelanin sizin kızıl veya açık tenli olmanıza neden olmaktadır. [13] Yani koyu tonda bir saç tonuna sahip kişi çoğunlukla ömelanin pigmentine sahipken kızıl saçlı kişiler daha az ömelanine ama çok fazla miktarda feomelanin pigmentine sahiptir. Sarışınlar, kahverengi saçlı insanlara göre daha az ömelanin ve bir miktar feomelanin içerir ancak kızıl saçlı bireyler kadar fazla değildir. Bazı erkeklerin sakalları kızıl iken saçları koyu renkli olabilmektedir. Bu durumda kızıl saça neden olan MC1R varyantının en az bir kopyasına sahip olmaları muhtemeldir. [11] Özetle kızıl veya açık tenli olmanız, esmer, sarışın veya siyahi olmanız MC1R geninin işlevine bağlıdır. MC1R genin işlevini engelleyecek herhangi bir mutasyonun varlığı kızıl saçlılık, çil ve açık cilt rengiyle sonuçlanacaktır.  [9] [19]

3. Kızıl Saçlıların Çıkış Hikâyesi

Kızıl saçlılardaki varyasyon, genetikçilerin ve antropologların uzun süredir ilgisini çekmektedir; özellikle de en azından bir kısmının doğal seçilimin etkisiyle şekillendiğine inanılmaktadır [11]. Orta Asya Bozkırlarında kızıl saçın en özgün kökeninin olduğuna ve 100.000 yıldan daha eski olduğuna inanılıyor. Bazı paleontologlar ise kızıl saç geninin görünümünü 100.000 ila 50.000 yıl öncesine dayandırıyor. Fakat şu an bildiğimiz şey, yaklaşık 40.000 ila 35.000 yıl önce, Orta Asya’nın otlaklarına yerleşen insanların İran’dan Karadeniz’e, Tuna Vadisine, Rusya’ya ve Avrupa’nın geri kalanına göç etmesi yani yukarıya doğru yol alarak dışarıyı, batıyı ve kuzeyi keşfetmeye başladığı. [2] Günümüzde İrlanda ve İskoçya ülkeleri doğal kızıl saçlı insan yüzdesinin en yüksek olduğu ülkelerdir [20]. Mantıksal olarak herhangi bir özelliğin en fazla görüldüğü yerin, ilk ortaya çıktığı yer olduğu düşünülebilir ancak kızıl saç söz konusu olduğunda durum böyle değildir. Gen, insanlığın ilk çıkış noktası olan Afrika’dan göç ile Orta Asya’daki otlaklara yerleşme arasında bir noktada ortaya çıktı.  Bu sürecin Asya ve Avrupa’da bağımsız olarak meydana geldiği ve yakınsak bir evrimsel gücün varlığına yol açtığı öne sürülmektedir. [2] [21]

Aslında kızıl saçın ortaya çıkış hikâyesinin konusu güneş ışınlarıyla ilgilidir.  Kızıl saçlıların günümüzde en çok bulunduğu yer olan, gökyüzünün neredeyse her zaman bulutlarla kaplı olduğu Avrupa ve Balkanlar’da, güneş ışınlarına olan ihtiyaç ve açık renk cilt; kemiklerin düzgün gelişimi için gerekli olan D vitamini sentezini kolaylaştırdı. Vücut için çok önemli olan D vitamininin üretimi, güneş ışınlarının neden olduğu morötesi ışınına bağlı olduğu için güneş ışınlarının çok düşük olduğu yerlerde derideki düşük melanin konsantrasyonu yani feomelaninin varlığı daha avantajlıdır. [9] [20] [22] Çünkü ömelanin pigmenti, cildi güneş ışınlarından feomelanine kıyasla çok daha iyi korumaktadır [23].

 Modern kızıl saçlıların haplogrubu⁸, en eski atalarının Neolitik devrim sırasında hayvancılığın artması nedeniyle Orta Doğu’dan Avrasya’ya göç ettiğini gösteriyor. Avrasya bozkırları tarımcıların sürüleri için mükemmel otlaklardı. Ancak ne yazık ki bölgedeki düşük morötesi ışın seviyesi⁹ vücutlarının D vitamini sentezleme yeteneğini sınırladı. (D vitamini eksiklikleri çocuklarda kemiklerin zayıflamasına, kas ağrısına ve raşitizme neden olur.) Bu yüzden buraya göç eden atalar değişmek zorunda kaldı. Genel olarak kuzey bölgelerde yaşayan insanlar, çevrelerinde hayatta kalabilmek için çevrelerine uyum sağlayacak ve vücutlarının sınırlı ışığa daha fazla erişmesine izin verecek şekilde gelişmeye başlamışlardı. Sonuç olarak ciltleri ve saçları çok daha açık renk olmaya başladı. Ancak Doğu Avrupa’da işler biraz farklı gelişti. M1CR olarak bilinen gende, saç renginin sadece açılmasına değil tamamen kırmızıya dönüşmesine neden olan bir mutasyon meydana geldi. Bu yeni kızıl saçlı insanların cildi, çok ihtiyaç duyulan morötesi ışınları soğurmaya daha iyi uyum sağladı. Ancak güneşe karşı biraz fazla hassastı; bu nedenle kızıllar sıklıkla güneş yanığı oluyor ve cilt kanserine daha yatkın olabiliyor. Kızıl saçlı bu öncüler daha sonra Bronz Çağı’nda Balkanlar’a, Orta ve Batı Avrupa’ya yayılmaya başladılar. Göçmenlerin çoğunluğu Balkanlar’da, Orta ve Batı Avrupa’da kaldı. Yayılmaya başlayan bazı öncüler ise metal arayışı içinde bir kez daha göç ettiler. Bazıları Atlantik kıyısına doğru yayılırken daha azı Sibirya’ya ilerledi. Ve bir kısmı da Hindistan’a kadar gitti. Ancak bu son göçlerin çok az olması bu bölgelerde kızıl saçın nadirliğini açıklamaktaydı. Günümüzde kızıl saçlıların en çok bulunduğu yerler İrlanda, İskoçya başta olmak üzere Kuzey ve Batı Avrupa ülkeleri artık kızıl saçlı kültürünün coğrafyası ve tarihi vatanı hâline gelmiştir. [2] [22] [25] [26]

4. Neandertaller Kızıl Saçlı mıydı?

Bilim insanları antik DNA çalışmalarında bazı Neandertallerin kızıl saçlı olabileceğini ortaya çıkarmışlardır. Neandertaller, yaklaşık 400.000 ila 28.000 yıl önce Avrasya’da yaşamış, soyu tükenmiş bir insan (hominid) türüdür [27]. Harvard Üniversitesi ve Leipzig Üniversitesinden Holger Römpler, Barselona Üniversitesinden Carles Lalueza-Fox ve Leipzig’deki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsünden Michael Hofreiter’in liderliğindeki uluslararası bilim insanlarının yaptığı çalışmada İspanya’nın El Sidrón mağarasından 43.000 yıllık bir Neandertal ile İtalya’nın Monti Lessini kentinden 50.000 yıllık bir Neandertalin kemiklerinden MC1R geni çıkarıldı, çoğaltıldı ve dizilendi. [28] Neandertallerin hayatta kalan kemikleri çok az ipucu verdiğinden bilim insanları bu insan türünün nasıl bir dış görünüşe sahip olabileceği konusunda uzunca zamandır çalışıyorlardı. Antropologlar, Neandertallerin soluk tenli veya kızıl saçlı olabileceğini tahmin etse de Römpler ve meslektaşlarının yeni çalışması[28], bu önseziyi destekleyen ilk güçlü kanıtı sunmuştur

Modern insandaki MC1R geni ile Neandertallerden çoğaltılan mc1r klon dizileri büyük oranda aynıydı. Bu durum büyük olasılıkla Neandertal kemiğinin modern insan DNA’sıyla karıştığını gösteriyordu. Ancak daha önce modern insanlarda gözlemlenmeyen bir durumla da karşılaşmışlardı. Çoğaltılan 25 mc1r klonundan 1’inde 919. nükleotid pozisyonunda adeninden guanine (A–>G) bir değişim vardı, bu da 307. amino asit pozisyonunda (R307G) arjininden glisine (Arg–>Gly) bir değişime neden oldu. Ancak araştırma grubu, iki bireydeki R307G varyantı için homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğuna karar verememekteydi.  MC1R alellerinin homozigot veya bileşik heterozigot¹⁰ şekilde olduğunda soluk ten rengi ve daha açık saçların ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Araştırma verileri, bu iki insan grubu arasındaki fenotipik benzerliklerin gen akışıyla açıklandığı hipotezini desteklememekte ancak homozigot Neandertal bireylerin en az %1’inin muhtemelen modern insanlarda gözlemlenen soluk ten rengine ve/veya kızıl saça benzer şekilde düşük pigmentasyon seviyelerine sahip olabileceği sonucunu sunmaktadır. Yani bu benzerlik gen akışı nedeniyle değil günümüz Avrupa ve Asya popülasyonları arasında da öne sürüldüğü gibi işlevi azalmış MC1R alellerinin yakınsak evrimi¹¹ hipotezini desteklemektedir. [28] Elbette etki aynı olsa da her iki türdeki mutasyon farklıdır. Bu da kızıl saç renginin ve açık ten renginin iki farklı evrimsel yoldan ortaya çıktığını göstermektedir. Ve muhtemelen Neandertal popülasyonu arasında sarışın, kahverengi vb. bireylerin de varlığını göstermektedir. Araştırmacılardan Hofreiter “Yani fiziksel özellikleri günümüz Avrupalılarınınkine benzer. Söyleyebileceğimiz şey büyük olasılıkla en az %1’dir ancak muhtemelen daha fazla Neandertalin aktif olmayan varyantın iki kopyası vardı ve bunlar da kızıl saçlı olmak zorundaydı.” sözlerinde bulundu.

Araştırmadaki bilim insanlarından Römpler ise araştırmanın önemini şu sözlerle belirtmekte: “Binlerce yıl önce nesli tükenen türlerin genomlarını çözmek ancak yakın zamanda mümkün hâle geldi. Bu Neandertal ve mamut araştırmalarında kullanılan yöntemler, soyu tükenmiş diğer hominidlerin, hayvanların ve bitkilerin renklerine dair yeni bilgiler sağlayabilir.” [31]

5. Kızıl Saç Geninin Fizyolojik Sonuçları

5.1. Kızıl Saçlılar: Acı Algısı ve Anestezik Madde Duyarlılığı

 Yapılan birçok araştırmada kızıl saçlıların, sahip oldukları MC1R varyantlarından dolayı sıcaklıkla ilgili  acılara karşı daha hassas oldukları bulunmuştur [13]. Yani bu kişiler sıcağa veya soğuğa karşı daha hassastır. McGill Üniversitesi Psikoloji Bölümü ve Ağrı Araştırma Merkezinde görevli Sinirbilimci Profesör Jeffrey Mogil ve arkadaşlarının yaptığı çalışma [32] bu gendeki mutasyonun hem farelerde hem de insanlarda ağrıya karşı duyarlılığı azalttığını ve µ-opioid analjeziklerin (ağrı kesici) etkisinin arttırdığını kanıtlamaktadır. Bunun nedeni: kızıl saçlıların, görünüşe göre MC1R reseptörü en az iki farklı hormona [melanosit uyarıcı hormon (MSH) ve endorfinler (En önemli görevlerinden biri ağrı giderici olan hormon)] yanıt verebilmesidir. Bu MC1R genindeki mutasyon bu iki hormonu etkilemektedir. [33] [34]

Ayrıca kızıl saçlılar diğer saç rengine sahip kişilere kıyasla uyuşmak için daha fazla miktarda anestezik maddeye ihtiyaç duymaktadırlar. Özellikle kızıl saçlı kadınlarla yapılan bir çalışmada; koyu saçlı kadınlara kıyasla verilen zararlı elektriksel uyarıya (100 Hz, 70 mA) tepki olarak hareketi baskılamak için gerekli anestezik madde miktarına %19 daha fazla ihtiyaç duydukları gözlemlenmiş, bu da kızıl saçlıları insanlar arasında anestezi gereksinimiyle ilişkili farklı bir fenotip hâline getirmektedir. [33] Yapılan başka bir çalışmada kızıl saçlı ve koyu saçlı kadınlara deri altına anestezik madde verilmiş, elektriksel uyarıya bağlı ağrı algısının ve ağrı tolerans eşiklerinin her iki grupta da benzer olduğu görülmüş ancak sonuçlar, kızıl saçlıların sıcaklık ile ilgili ağrıya daha duyarlı olduğunu ve deri altı analjezik etkilerine karşı dirençli olduğunu göstermektedir. MC1R varyantının gerekli anestezi miktarını neden ve nasıl  değiştirdiği tam olarak bilinmemektedir.  [37] Yapılan başka bir çalışmada kızıl saçlı bireylerin elektroşok veya iğne batması gibi ağrılı uyaranlara daha dayanıklı olduğu gösterilmiş [38].

Özetle söyleyebiliriz ki kızıl saçlılar ağrılara daha çok veya daha az hissediyor değil bazı ağrı türlerini daha hassas yani daha farklı algılamaktadırlar. Soğuk ve sıcak gibi sıcaklıkla ilgili acılara karşı daha duyarlıdırlar. Diğer saç rengi kişilere kıyasla da daha fazla anesteziye ihtiyaç duymaktadırlar. Ancak durum ağrı kesicilere ve iğne batması, elektroşok gibi acılara geldiğinde diğer kişilere kıyasla daha dirençli oldukları gösterilmiştir.

5.2. Kızıl Saçlılar ve Kanser Riski

Koyu ten rengine sahip kişiler, ömelanin pigmentinin varlığından dolayı güneşin zararlı ışınlarından diğer ten rengindeki kişilere göre daha iyi korunmaktadır. Oldukça açık ten rengine sahip kızıl saçlı kişiler ise sahip oldukları feomelanin pigmentinden dolayı zararlı güneş ışınlarına daha fazla maruz kalmaktadırlar. Ömelanin, feomelanine kıyasla sizi güneş ışınlarının zararlı etkilerinden daha iyi korumaktadırlar. Kızıl saçlılarda morötesi radyasyonun sebep olduğu serbest radikaller tarafından morötesi ışınların neden olduğu cilt hasarına uğrayabilmekte bu da cilt kanseri (melanom) riskini oldukça arttırmaktadır. Ne yazık ki kızıl saçlılarda güneş ışığına maruz kalmama durumunda bile kanser riski artıyor bu nedenle kızıl saçlı kişilerin cilt değişikliklerini takip etmek için düzenli olarak bir dermatoloğa kontrole gitmeleri gerekiyor. Ek olarak koyu tenli ve MC1R varyantlarına sahip kişilerin de cilt kanseri riski altında olduğunu unutmamak önemlidir. [23] [8] [39]

5.3. Kızıl saçlılar ve Parkinson Hastalığı

MC1R‘nin işlev kaybı varyantları (özellikle kırmızı saçla ilişkilendirilen MC1R’nin p.R160W varyantı) Parkinson hastalığı riskinin arttırmasıyla ilişkilendirilmiştir [40]. Ancak literatürdeki çalışmalarda MC1R işlev kaybı varyantlarının Parkinson riskini melanomla birlikte arttırdığı rapor edilmiştir. [41] [42]

Disiplinler arası bir çalışmada [43] Parkinson hastalığı, melanom ve işlev kaybı bulunan MC1R varyantları arasındaki var olan epidemiyolojik ilişki desteklenmiştir. Çalışma sonucunda işlev kaybı bulunan mutant MC1R^(e/e) farelerin nigrostriatal dopaminerjik sisteminde¹² bozulmalar ve özellikli beyin bölgesinde dopaminerjik nöronların kaybı görülmüştür. Ayrıca yine bu çalışmada MC1R’nin Parkinson hastalığında da kritik öneme sahip nigrostriatal dopaminerjik sistem için koruyucu olduğu kanıtlanmıştır. Ancak MC1R bozulmasının yalnızca nigrostriatal sistemi etkileyip etkilemediği veya diğer dopaminerjik nöron popülasyonları veya diğer merkezî sinir sistemi bölgeleri üzerinde daha geniş bir etkiye sahip olup olmadığı açık değildir.

MC1R varyantlarının Parkinson hastalığı ile ilişkisinin altında yatan kesin biyolojik mekanizma bilinmemektedir [33]. MC1R geninin sadece melanositlerde değil aynı zamanda nöronu koruyucu etkiye sahip olduğu nöronlarda da ifade edildiğini belirtmek gerek. [45] [46] Parkinson hastalığının önemli bir patolojik özelliği, substantia nigra içindeki nöromelanin içeren nöronların anormal kaybıdır. Nöromelanin; melanine benzer bir kimyasal yapıya sahiptir. Çok sayıda kanıt, nöromelaninin aktif metalleri (demir), toksik metalleri (cıva ve kurşun) ve organik toksik bileşikleri (pestisitler) temizleyerek nörokoruyucu (neuroprotective) etkisinin olabileceğini desteklemektedir. [47]  Ancak nöromelanin sentezi ciltteki melanin üretim sürecinden farklı enzimler tarafından düzenlenir [48].   Ciltteki melaninin çevresel faktörlerden cildi koruması gibi nöromelaninin de nöronlar için koruyucu etkisi Parkinson hastalığı-melanoma-kızıl saç ilişkisini anlamamıza yardımcı olabilir. Ancak bu konuda çalışılan kızıl saçlı Parkinson hastalarının ayrıntılı geçmişi, yaşı, maruz kaldığı çevresel faktörlerin bilgisi gibi eksiklerin dikkate alınması ve MC1R’nin başka varyantlarına da odaklanılması bu ilişkinin daha iyi anlaşılmasına ve potansiyel tedavilerin geliştirilmesine büyük katkı sağlayacaktır. [40] [46] [49]

5.4. Kızıl Saçlı Kadınlar ve Endometriozis Riski

Endometriozis, normal şartlarda rahmin iç kısmını oluşturan endometriyal benzeri dokunun rahmin dışında oluşmasıyla meydana gelen yaygın bir jinekolojik hastalıktır. En sık yerleşim yerleri periton boşluğu ve yumurtalıktır. Endometriozis prevalansı üreme çağındaki kadınlarda ∼%10 ve kronik pelvik ağrısı olan genç kadınlarda %19-73 olup yaşam kalitelerini ve iş üretkenliklerini önemli ölçüde etkileyen ve kısırlıkla ilişkilendirilen bir rahatsızlıktır. Birçok çalışmada endometriozis, melanoma ile ilişkilendirilmiştir. [50] Kızıl saçlılığın endometriozis gelişim riskini arttırıp arttırmadığını konu alan çalışmalar iki fizyolojik durum arasında bir ilişki olduğunu göstermektedir [51] [52]. Ayrıca kızıl saç, çil ve güneşe maruz kalma hassasiyeti gibi spesifik fizyolojik özelliklerin varlığının endometriozisli kadınlarda daha yaygın olduğu gösterilmiştir. Yani MC1R’deki işlev kaybı varyantlarının olumsuz sonuçlarını kızıl kadınlar daha çok görmektedir. Bunun nedenini açıklamak için gerekli bilimsel nedenler şu an için yetersiz ve analizi zor durumdadır. [53]

5.5. Kızıl Saçlılar ve Pıhtılaşma

Kızıl saçlı kadınlarda, cerrahi işlemler sırasında ve doğumdan sonra artan kanama görülebilir. Yapılan çalışmalarda kızıl saçlı kadınlarda trombosit fonksiyonunda azalma görülmüş ve bu azalma pıhtılaşma sürecini etkileyerek bazı kızıl kadınlarda artan kanama eğilimine neden olabilmektedir. [54] [55]

6. Sonuç

MC1R geni, saç rengi ve cilt tonunu belirleyen melanin pigmentinin üretiminde önemli bir rol oynar. Melanin adlı pigmentin saç rengi ve cilt tonunu belirleyen iki türü bulunmaktadır: feomelanin ve ömelanin. Bu gen, özellikle ömelanin üretimini artırarak kişinin cilt ve saç rengini koyu tonlara yönlendirir. Ancak MC1R genindeki mutasyonlar, genin işlevini engelleyerek ömelanin üretimini durdurur ve feomelanin üretimini artırır. Bu durum da kişinin kızıl veya açık tenli olmasına neden olur. Koyu saç tonuna sahip bireyler genellikle daha fazla ömelanine, kızıl saçlı bireyler ise daha fazla feomelanine sahiptir. Kızıl saçlı bireylerin yoğun olarak bulunduğu Avrasya kıtasındaki sık bulutlu hava, açık renk cilde ve kızıl saçın ortaya çıkmasını sağlamıştır. Kızıl saçlılarda düşük ömelanin konsantrasyonunu düşük güneş ışınlarından dolayı D vitamini sentezini zorlaştırmaktadır. D vitamini sentezi güneş ışınlarından kaynaklanan morötesi radyasyonu ile gerçekleşmektedir ve kemik sağlığı için oldukça önemlidir. Bu durum, ömelanin pigmentinin cildi güneş ışınlarına karşı daha etkili bir şekilde korumasıyla da ilişkilidir. Kızıl saçlı bireyler genel olarak sıcaklıkla ilgili acılara (soğuk ve sıcak gibi) daha duyarlı olmalarına rağmen anestezi gereksinimlerinin arttığına işaret eden bir eğilime sahiptir. Ancak ağrı kesicilere, iğne batmaları ve elektroşok gibi acılara karşı diğer saç renklerine göre daha dirençli olabilirler. Kızıl saçlı bireyler, özellikle kadınlar arasında, melanom, Parkinson hastalığı ve endometriozis gibi rahatsızlıklara karşı da daha savunmasız olabilirler.

¹ İng. National Love Your Red Hair Day [6]

² İng. National Redhead Day [7]

³ İng. Locus. Genin kromozomdaki fiziksel yerini belirten genetik terim [Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü [15].

⁴ İng. Allele. Bir genin varyantlarıdır. Biri anneden biri babadan gelmek üzere çiftler hâlinde bulunurlar. Farklı tipte fenotip meydana getirirler [Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü [16].

⁵ İng. Exon. Bir genin kodlama yapan yani mRNA üreten dizisi [Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü [17].

⁶ İng. Melanogenesis, Melanin üretim sürecidir [18].

⁷ Epidermisin bazal tabakasında bulunan, deriye rengini veren, melanin pigmentini üreten hücre [Hemşirelik Terimleri Sözlüğü, 2015].

⁸  İng. haplogroup, baba veya anne soyundan gelen ortak bir atayı paylaşan insanlardan oluşan genetik bir popülasyondur [24].

⁹ İng. Ultraviolet Radiation (UV). Morötesi ışınlar, 100-400 nm dalga boyuna sahiptir ve güneşten gelen ışınların %10’unu morötesi ışınlar oluşturmaktadır. Morötesi ışınlar, kendi içinde kategorilere ayrılmaktadır: UVA, UVB, UVC, NUV, FUV, H Lyman-α, VUV, EUV. Güneşten gelen morötesi ışınları UVA ve UVB’dir. UVB ışınları, cildin dış tabakasına temas eder; UVA radyasyonu cildin daha derinlerine, iç katmanlara kadar nüfuz eder. UVC türündeki morötesi ışınları da güneşten çıkmaktadır ve en güçlü olanlarıdır lakin ancak çoğunlukla atmosferik ozon tarafından emilir [29] [30].

¹⁰ İng. compound heterozygous. Belirli bir lokusta, iki heterojen resesif allelin bulunması ve yabanıl tip lokusun bulunmaması durumudur [35].

¹¹ İng. Convergent evolution. Yakınsak evrim, farklı organizmaların bağımsız olarak benzer özellikleri geliştirmesidir. [36]

¹² İng. Nigrostriatal dopaminergic system. Anatomik terminoloji olarak nigrostriatal sistem, orta beyindeki substantia nigra’yı ön beyindeki dorsal striatum’a bağlayan, iki taraflı çalışan ve beyindeki dopamin üreten özel bir sistemin 4 yolundan biri. [44]