Yazan: Oskar Hansson
Çeviren: Ayça Demirkol
Düzenleyen: Esranur Maral
Özet: Amerikan Tıp Derneği dergisinde (JAMA) yayımlanan ve Alzheimer Derneği Uluslararası Konferansında sunulan büyük uluslararası araştırmaya göre, yeni bir kan testi Alzheimer olan ve olmayan kişilerin ayrımında kullanılabilir. Ayrıca test, genetik riski olan kişilerin bilişsel bozukluğu başlamadan 20 yıl önce hastalığın tanısının konulmasında büyük bir umut vaat ediyor.
Alzheimer’ın tanısı yıllarca otopsilerde beyindeki amiloid plaklarının[1] ve tau düğümlerinin[2] ayırt edilmesi ile yapıldı. Plakların ve düğümlerin varlığı için yapılan ucuz ve yaygın bir kan testinin Alzheimer araştırmalarında ve hastaların bakımında önemli bir yeri olacaktır. Yeni çalışmaya göre p-tau217 (fosfo-tau217), tau düğümü içinde bulunan proteinlerden biridir. Yaşayan insanlarda p-tau217 ölçümü, Alzheimer tanısında hassas ve doğru bir göstergedir.
“p-tau217 kan testi, Alzheimer’ın erken tanısı ve çalışmaları için büyük umut vaat ediyor.” dedi İsveç BioFINDER Çalışmasına liderlik eden Lund Üniversitesi Klinik Bellek Araştırmaları Profesörü ve uluslararası iş birliği çalışmalarına öncülük edip araştırmada kıdemli yazar olan Dr. Oskar Hansson. “Test klinik kullanıma sunulmadan önce testi en uygun hale getirmek ve testin doğruluğu için daha çok insanda denemek gerekse de birinci basamaktaki kişilerin tanınması, tespit edilmesi ve bakımlarının geliştirilmesi için yararlı olabilir. “
Araştırmacılar Arizona, İsveç ve Kolombiya’da iyi bilinen çalışmalardaki bilişsel engeli olan ve olmayan 1402 katılımcıda yeni p-tau217 kan testini değerlendirdi.
İsveç’teki Lund Üniversitesinden eş güdüm (koordine) edilen çalışma; Banner Sun Health Research Enstitüsünün Beyin Bağışı programına yaşamlarının son yıllarında klinik değerlendirmelere katılan, kan örneği veren ve öldükten sonra üzerlerinde nöropatolojik çalışmalar yapılacak 81 Arizona katılımcısını dâhil etti.
İsveç BioFİNDER Çalışmasında klinik değerlendirmesi, beyin görüntülemesi, beyin omurilik sıvısı (BOS) ve kan temelli biyobelirteç değerlendirmeleri yapılan 699 katılımcı yer aldı. Otozomal (vücut kromozomuna ait) baskın (dominant) Alzheimer hastalığına (ADAD) neden olan mutasyonu taşıyan ve taşımayan 522 kişi Kolombiya’dan katıldı. Bu dünyanın en büyük Otozomal Baskın Alzheimer Hastalığı küme (kohort) çalışmasıdır.
- Arizona’da (Banner Sun Health Research Enstitüsü) Beyin Bağışı kümesinde p-tau217 testi yapıldı. Orta ve yüksek olasılıklı Alzheimer nöropatolojik tanısı (Tanı, plakların ayırt edilmesi ve düğümlerin temporal lobun hafızadan sorumlu kısmına yayılma derecesine göre yapıldı.) olan ve olmayan kişilerin ayrımında testin %89 doğruluk oranına sahip olduğu görüldü. Yüksek olasılıklı Alzheimer tanısı olan ve olmayanların ayrımında ise oran %98. Yüksek p-tau217 değeri beyindeki düğüm sayısıyla bağlantılı çıktı. Yüksek p-tau217 değerine sahip bu kişilerde aynı zamanda amiloid plakları da var.
- Test, İsveç’teki BioFINDER Çalışmasında klinik Alzheimer tanısı konulan kişilerle diğer nörodejeneratif[3] hastalıkları olan kişilerin ayrımında %96 doğruluk gösterdi. Bu oran tau PET[4] taramasına yakın. Test; beyin omurilik sıvısı biyobelirteçleri, kan testleri ve MRI ölçümü ile yapılan testlerden çok daha iyi sonuç verdi. Ayrıca anormal ve normal tau PET taraması olanların ayrımında da %93 doğruluk gösterdi.
- Test, Kolombiya kümesinde hastalığı taşıyan ve taşımayanlar arasında yapıldı. Hafif bilişsel bozuklukların başlama yaşından 20 yıl önce bu kişilerin ayırt edilmesini sağladı.
Bütün bu çalışmalar p-tau217’nin (Alzheimer hastalığına bağlı tau düğümlerinin önemli bir bileşeni), p-tau181’den (tau düğümlerinin diğer bir bileşeni) ve diğer kan testlerinden daha iyi olduğunu gösterdi.
Diğer çalışma liderleri p-tau217 testini geliştiren Eli Lilly and Company’den Jeffrey Dage, eş-ilk yazarlar Sebastian Palmqvist ve Lund Üniversitesinden Shorena Janelidz ve Eric Reiman, Arizona ve Kolombiya kümelerinin verilerinin analizini düzenleyen Banner Alzheimer Enstitüsüdür.
Son 2 yılda araştırmacılar Alzheimer’ın iki temel özelliğinden biri hakkında bilgi veren amiloid kan testlerinin geliştirilmesinde büyük ilerleme kaydetti. Testin klinik kullanımı için daha çok çalışmalara gerek duyulsa da p-tau217 kan testi Alzheimer tanısına karşılık gelen plak ve düğümler hakkında bilgi sağlama potansiyeline sahiptir. Hastalığın araştırılmasını ve hasta bakımını başka önemli şekillerde geliştirme potansiyeli vardır.
Phoenix’teki Banner Alzheimer Enstitüsü Direktörü ve çalışmanın kıdemli bir yazarı olan Eric Reiman, “p-tau217 gibi kan testleri Alzheimer araştırma, tedavi ve önleme denemelerinde ve klinik bakımda devrim yaratma potansiyeline sahiptir. Yapılacak daha çok iş olsa da bunların hem araştırma hem de klinik ortamdaki etkilerinin önümüzdeki iki yıl içinde kolayca ortaya çıkacağını tahmin ediyorum.” dedi.
Alzheimer, 65 yaş ve üstü tahmini 5.8 milyon Amerikalıyı etkileyen, zayıflatıcı ve tedavi edilemez bir hastalıktır. Başarılı önleme tedavilerinin keşfi olmadan ABD’deki vaka sayısının 2050’ye kadar yaklaşık 14 milyona ulaşacağı tahmin ediliyor.
[1] Amiloid: Dokularda hücre dışı yerleşim gösteren, protein içeren, eozinofilik, Kongo kırmızısıyla boyandığında polarize ışıkta yeşil renge boyanan mum benzeri, protein bileşiği bir madde. (Veteriner Hekimliği Terimler Sözlüğü) Alzheimer hastalığında biriken amiloid-β (Aβ) peptitleridir.
[2] Tau proteini: Hücre iskeletini oluşturan mikrotübüllerin düzenlenmesinde rol oynayan bir proteindir. Proteinin bu görevi, yapısına fosfor eklenmesi ile kontrol edilir. Genellikle yaşlılıkta yapısına gereğinden fazla fosfor eklenmesi neticesinde işlevini kaybeder ve beyinde birikmeye başlar. Bu birikmenin Alzheimer hastalığı gibi bazı nörodejeneratif hastalıklarda nörofibriler yumak oluşumuna neden olduğu bilinmektedir. (Kaynak: nöroblog.net)
[3] Nörodejenerasyon: Nöronların ölümü de dâhil olmak üzere nöronların ilerleyen yapı veya fonksiyon kaybıdır. Nörodejeneratif süreçlerin bir sonucu olarak amiyotrofik lateral skleroz, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı, ölümcül ailesel uykusuzluk ve Huntington hastalığı gibi birçok nörodejeneratif hastalık ortaya çıkar. (Kaynak: Vikipedi)
[4] PET: Pozitron emisyon tomografi adı verilen organ ve dokularda ortaya çıkan işlevsel değişikleri gösteren etkinliği kanıtlanmış bir nükleer tıp görüntüleme tekniğidir. (Kaynak: Vikipedi)
